Estudio de frecuencia y asociación de los polimorfismos RS965513 y RS1867277 del gen FOXE1 con el carcinoma papilar de tiroides y su riesgo de recurrencia en población chilena / Frequency and association of the polymorphisms RS965513 and RS1867277 of the FOXE1 gene with papillary thyroid carcinoma and its risk of recurrence in Chilean population

Introducción: El gen FOXE1 (Forkhead box E1) codifica para un factor de transcripción involucrado en la morfogénesis tiroidea. El cáncer papilar de tiroides (CPT) se ha asociado con polimorfismos (SNP) de FOXE1 rs1867277 y rs965513 en población asiática y europea. Nuestro objetivo fue investigar la frecuencia y asociación de SNP rs1867277 y rs965513 con CPT y el riesgo de recurrencia de CPT en sujetos chilenos. Métodos: Se reclutaron sujetos con y sin CPT, se describieron sus características epidemiológicas y la forma de presentación clínica (AJCC VIII y MINSAL 2013). Se aisló ADN de leucocitos periféricos y evaluó ambos SNP mediante PCR-HRM y secuencia. Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas entre casos CPT y controles, y entre pacientes CPT de distintos riesgos de recurrencia. Se compararon frecuencia y se estimó el riesgo con test de Fisher y cálculo de odds-ratio (OR). Resultados: De los 184 sujetos, 156 (85%) eran mujeres, edad 39,3±12,3 años; 90 con CPT y 94 sin CPT 26 (28,9%) pacientes eran de riesgo muy bajo, 45 (50%) bajo, 16 (17,8%) intermedio y 3 (3,3%) alto según MINSAL 2013. En relación a la frecuencia de alelo menor (MAF) calculada en sujetos control y CPT, fue 31,7% y 24,5% (SNP rs965513), y 36,7% y 30,1% 8 (rs1867277), respectivamente (p NS). Tampoco fueron diferentes las MAF calculados y comparados entre pacientes con CPT de riesgo bajo e intermedio/alto. Sin embargo, la combinación de los genotipos rs1867277GG y rs965513AA se asoció a mayor riesgo de CPT. Conclusiones: En pacientes chilenos, se describe una frecuencia MAF de los SNP rs1867277 y rs965513 cercana a un 30%, las cuales no se asocian a CPT ni riesgo de recurrencia, sin embargo, sujetos con una combinación genotípica particular podrían tener mayor riesgo de CPT.

FOXE1 gene (Forkhead E1 box) codes for a transcription factor involved in thyroid morphogenesis. Papillary thyroid cancer (PTC) has been associated with FOXE1 polymorphisms (SNPs) rs1867277 and rs965513 in Asian and European population. Our aim was to investigate the frequency and the association of SNPs rs1867277 and rs965513 with PTC and the risk of recurrence of PTC in Chilean subjects. Methods: We recruited subjects with and without PTC. In those with PTC, their epidemiological characteristics and clinical features presentation are described according to AJCC VIII and MINSAL 2013 scales. Peripheral leukocyte DNA was isolated and both SNPs were evaluated using PCR-HRM and sequencing. Allelic and genotypic frequencies were compared between PTC cases and controls, and between PTC patients with different recurrence risks. Results: Of the 184 subjects, 156 (85%) were women, age 39.3 ± 12.3 years; 94 (51%) without PTC and 90 with PTC (49%): 26 (28.9%) patients had very low, 45 (50%) low, 16 (17.8%) intermediate and 3 (3.3%) high risk of recurence according to MINSAL 2013. Regarding the minor allele frequency (MAF) calculated on control and PTC subjects, was 31.7% and 24.5% (SNP rs965513), and 36.7% and 30.1% (rs1867277), respectively (p NS). In patients with PTC, MAFs were not different between patients with low and intermediate/high risk PTC. However, the combination of rs1867277GG and rs965513AA genotypes were associated with an increased risk of PTC. Conclusions: In Chilean patients, the MAF frequency of SNPs rs1867277 and rs965513 is near 30%, and they are are not associated with PTC or its risk of recurrence. However, subjects with a particular genotypic combination may have an increased risk of PTC.

Ser agente de salud y el cuidado humanitario. Contribuyendo a su transformación / Being a health agent and the humanitarian care. Con- tributing to its transformation

El cuidado humanitario es un acto del ser, susceptible de evolucionar y conformar una unidad de cuidado a la salud con calidad para todos y requiere también de cuidado para no perder su valor de sentido positivo. Conciliar teoría y práctica no es simple, sino complejo. En este artículo se propone atender la relación Agente de Salud­Paciente por ser universal y congruente con el cambio. El enfoque epistemológico puntualiza lo positivo, lo acumulado en la historia no puede desaparecer del presente. La respuesta es integración, hacer coincidir las ciencias formales, con las sociales, humanas y la tecnología. El apoyo cultural es vital, la educación es sólo parte y convoca a construir el nuevo paradigma; al invocarlo se superan las acciones ineficaces. El acto preventivo es a todos los niveles, sea del hospital, la escuela, la comunidad el hogar y la comunidad entera. La Enfermería del futuro, con su desarrollo teórico, contribuye al cambio, del cuidado reduccionista al integral y humanitario. Se propone reforzar la atención al desempeño del Agente de Salud y orientarlo con la disposición Humanitaria. El tema profundiza en el conocimiento del cuidado y le concierne a todo profesional de la salud.

The humanitarian care is an act, the being who may evolve and transformed into a quality unit for everybody's health care. Requires attention, good care, and not to lose the sense of positive value. Must reconcile theory and practice which is not so simple, it is rather complex. We propose to address the Relationship of Health Agent - Patient to a universal approach consistent with the changing nature. The epistemological approach points out the positive sense. The history accumulated knowledge cannot fail at the present time. The answer is integration, to combine formal sciences with social and human, as well as technology. The cultural support is vital for education and is part of it, calls for the build the new paradigm. To invoke it is sufficient to avoid ineffectiveness. The preventive act is at all levels, whether in hospital, school, community, home and the entire community. The future nursing, with the care models, should contribute to shift from the reductionist care to the humanitarian care. Let us reinforce the Health Agent performance and guide it towards a Humanitarian Care. The issue analyzes the care knowledge and is of every health server concern.

Utilidad e interpretación de la biopsia tiroidea por punción con aguja fina / Use and interpretation of fine needle aspiration biopsy of thyroid nodules

Fine needle thyroid biopsy is a safe and cost effective diagnostic method for thyroid nodules. Its use has reduced the number of unnecessary thyroidectomies, performed to excise thyroid nodules. Since it is an invasive diagnostic method, its indications should be specified according to ultrasonographic criteria. The massive use of fine needle biopsies increase the number of unsatisfactory samples and indeterminate results. Although it is possible to obtain biopsies from exceedingly small nodules, the clinical significance of these small carcinomas is not yet defined. Ultrasonography, mmunohistochemical markers such as citokeratin, 19, HBME-1, galectin 3) and genetic determinants such as oncogene RET/PTC, 1, 2, 3, RAS oncogene and BRAF V600E mutation along with clinical follow up, will readily identify those patients that are benefited with fine needle biopsies.

Enfermedad de Cushing recidivada después de tratamiento quirúrgico exitoso: a propósito de un caso clínico / Relapse of cushing disease after excision of a pituitary adenoma: report of one case / Relapse of cushing disease after excision of a pituitary adenoma: report of one case

Cushing´s disease results from overproduction of glucocorticoids due to excessive corticotropin secretion by a tumor of the pituitary gland´s corticotroph cells and is the cause of 80 percent of all forms of ACTH dependent hypercortisolism. Both its diagnosis and treatment represent a challenge and transsphenoidal surgical resection is currently the treatment of choice.The success of the surgery depends on the tumor size and on the experience of the center which performs the intervention, achieving remission of the disease in around 70 percent of microadenomas and 15 percent of tumors larger than 1 cm. Among patients who achieved control of hypercortisolism, there is a relapse rate that fluctuates between 5 and 25 percent. The clash of these cases represents an even greater challenge than the previous one, especially with regard to the treatment. We report the case of a 30 years old woman with Cushing's disease, operated on and cured through a transsphenoidal resection, who relapsed 10 years after surgery.

Resistencia a la hormona tiroidea y embarazo: caso clínico / Thyroid hormone resistance syndrome and pregnancy: case report

Thyroid hormone resistance syndrome is a genetic disease determined by a mutation that modifies the configuration of the beta thyroid hormone receptor, affecting its T3 binding capacity. Increased T3 and T4, determined by a compensatory TSH elevation secondary to pituitary resistance, allows an euthyroid functional state in most of the cases. The coexistence of pregnancy and thyroid hormone resistance is uncommon. Therefore, the optimal diagnosis and treatment strategy has not been determined. We report a 32 years old woman with thyroid hormone resistance, that became pregnant. During her pregnancy, she wassupplemented with levothyroxine in doses of 50 to 60 ug/day and remained euthyroid. Fetal development and growth were normal.

Síndrome antifosfolípido catastrófico (SAFC): presentación de un caso clínico / Catastrophic antiphospholipid syndrome (CAPS): presentation of a clinical case

El síndrome antifosfolípidos (SAFL) es una trombofilia adquirida auto inmune, caracterizada por la ocurrencia de trombosis arteriales y/o venosas y abortos recurrentes. En raras ocasiones este cuadro puede tener una presentación catastrófica, con compromiso de microangiopatía y un curso grave de muy alta mortalidad. La frecuencia de este cuadro es menor al 1 por ciento de los SAFL, y cuando ocurre el compromiso de tres órganos se denomina síndrome antifosfolípido catastrófico (SAFC). Presentamos el caso de un paciente que debuta con una insuficiencia renal de rápida progresión, asociado a trombocitopenia y accidentes vasculares, en el cual se demuestra la presencia de anticuerpos antifosfolípidos. Se maneja con plasmaféresis, anticoagulación e inmunosupresión con excelente respuesta. Este caso es de interés por presentar un diagnóstico infrecuente de insuficiencia renal, cuyo manejo oportuno y agresivo puede cambiar el pronóstico sombrío publicado en la literatura.

Un enfoque epistemológico en la esfigmomanometría / Epistemological focus on sphygmomanometry

In the XVIII century, the English naturalist Stephen Hales started to apply blood sphygmomanometry in animals. Direct recording of the blood pressure was first applied, in the XIX century, by AE Chauveau and JLM Poiseuille. However, it was not until 1856 that it was possible to perform a direct determination of blood pressure in humans by means of a device designed by Faivre. The first sphygmomanometer appeared at the end of the XIX century. The physician Samuel K. von Basch, native of Prague and who lived a few years in Mexico, fabricated successively three models of sphygmomanometers. The first (1881), with a mercury column, proved to be the most practical and useful. This instrument inspired the sphygmomanometer of the Italian physician Scipione Riva-Rocci who presented it in 1896. His sphygmomanometer, supported on the Vierordt principle, could measure manometrically the force needed to stop the pulse wave. Thanks to the research of Russian physician N. Korotkoff, the auscultatory method was added to sphygmomanometry. During the XX century other instruments to measure blood pressure were fabricated: the Pachon's and Plesch's oscillometers, as well as the aneroid manometer. On the other side, the use of direct tensional recordings has subsisted which has allowed to document the wide oscillations of arterial pressure levels during the day. Anyway, the sphygmomanometer with a mercury column has persisted until the present and will still be used for a long time. A new evolving methodology is the continuous ambulatory sphygmomanometry.

Isquemia miocárdica reversible en el hipotiroidismo: comunicación de un caso / Reversible myocardial ischemia associated to hypothyroidism: report of one case

A silent, reversible myocardial ischemia with normal coronary angiography and reversible with thyroid hormone substitution, has been recently described in hypothyroid patients. We report a 49 years old male with an abnormal exercise electrocardiogram detected in a preventive medical examination. He had laboratory evidence of hypothyroidism and a history of two years of asthenia and progressive coarsening of the voice. The Thallium myocardial perfusion study, showed an alteration of coronary flow during exercise in the septum and lower wall of the left ventricle. Thyroid hormone substitution was started and three months later, a coronary angiography was normal. After six months a repeated Thallium perfusion study and exercise electrocardiogram were informed as normal

Resultados mediatos de la vagotomía altamente selectiva / Mid-term results of highly selective vagotomy

A retrospective longitudinal study of 99 patients who underwent Highly Selective Vagotomy for duodenal ulcer was done. The follow-up period was two years. A 41-question survey, made for this purpose, was conducted. The survey meets the requirements of this investigation. The study assessed the effect of this technique. The patients stayed in the hospital for a short period of time after surgery. They did not need any blood transfusion. The recurrence percent was very low

Hipertensión portal prehepática en el niño / Prehepatic portal hypertension in children

Con el objetivo de llamar la atención sobre la necesidad de hacer diagnóstico precoz de la hipertensión portal prehepática se presentan las historias clínicas de 6 niños con esta patología. Se trata de 5 varones y 1 niña, que en su mayoría fueron referidos tardíamente a la consulta gastroenterológica a la que llegaron sin que se hubiera planteado el diagnóstico en ninguno de los casos. Todos presentaban esplenomegalia y el antecedente de cateterización venosa umbilical en el período neonatal. La hemorragia digestiva alta fue el motivo de consulta en 3 niños, que la reiteraron en la evolución y que en 2 de ellos puso en riesgo la vida. Se describen los exámenes paraclínicos y el tratamiento realizado. Todos los niños están vivos en el momento actual y realizan vida normal. Se destaca la importancia del diagnóstico precoz. Se insiste en la posibilidad de profilaxis

Signos extrapiramidales en pacientes con multinfartos encefálicos profundos (Parkinsonismo vascular) / Extrapyramidal findings in patiens with deep cerebral multiple infarcts (vascular parkinsonism)

Fueron seleccionados prospectivamente 44 pacientes con multinfartos cerebrales profundos. Estos se dividieron en dos grupos, uno compuesto por los pacientes con signos extrapiramidales (n=29), y el otro sin ellos (grupo control)(n=15). El 65,9 por ciento de los casos seleccionados tuvieron signos extrapiramidales de grado leve a moderado, constituyendo un síndrome hipocinético rígido sin temblor. Todos los pacientes de ambos grupos tuvieron otros defectos neurológicos, su distribución no fue diferente entre los grupos comparados. La localización topográfica de los infartos, la presencia de leukoaraiosis y la dilatación de los ventrículos fue semejante en ambos grupos. El origen de los signos extrapiramidales es explicado por una génesis fisiopatológica funcional, más que estructural, secundaria a una hipoxia persistente relacionada con el daño vascular multifocal

Leukoaraiosis y agrandamiento ventricular / Leukoaraiosis and ventricular enlargement

Se describen las características tomográficas de la leukoaraiosis (LA) y sus imágenes asociadas. Asimismo se hace mención a las manifestaciones clínicas que acompañan a esta neuroimagen. En un trabajo prospectivo, de grupos paralelos con y sin LA, se pudo determinar que la hipertensión arterial y el antecendente de enfermedad vascular cerebral estuvieron asociados a la población con LA. En orden decreciente los trastornos en la marcha, la demencia y la alteración esfinteriana fueron los síntomas clínicos más relevantes. En el grupo de enfermos con trastornos demenciales no hubo predominio de los tipos Alzheimer y vascular. La secuela tomográfica de lesión vascular estuvo presente en un 36 por ciento y la presencia de hemorragias cerebrales en un 8,1 por ciento de los pacientes con LA. El hallazgo principal de este estudio se relacionó con el análisis del índice de Evans. En el grupo sin LA la dilatación ventricular tuvo una correlación lineal con la edad. A mayor edad hubo mayor dilatación ventricular. En la población con LA no existió correlación entre la edad y el aumento de las cavidades ventriculares. La LA presentó un agrandamiento ventricular que es independiente de la edad del paciente

Ritmo circadiano y accidente cerebrovascular / Stroke and circadian rhythm

La variación diaria en la aparición de Accidente Cerebro Vascular (ACV) fue examinada en 255 pacientes. Estos incluyeron 173 isquemias y 82 hemorragias intraparenquimatosas (HI). Los pacientes fueron ordenados en despiertos y dormidos, y distribuidos en 4 períodos de 6 horas cada uno. La frecuencia de aparición de ACV isquémico fue significativa (p<0,001) para el período de 08 a 14 horas (46,6%); para las HI también fue significativa (p<0,001) para el mismo período (46,3%). Se analizaron otras variables: edad, sexo y tipo de lesión relacionándolas con el estado del paciente (despierto-dormido) y con el momento (día-noche) en que ocurrió el ACV. El análisis de los pacientes con ACV isquémico y hemorrágico con manifestación al despertar mostró una frecuencia significativa (p<0,001) para las isquemias (81,3%) que para las HI (18,7%)

Amaurosis fugax unilateral en la tercera edad: evaluación prospectiva / Unilateral amaurosis fugax in the elderly: a prospective study

Se estudiaron prospectivamente 12 pacientes mayores de 55 años. Pertenecían a una población de 40.000 jubilados de la ciudad de Buenos Aires (incidencia anual de 0,10 por mil). Las embolias fueron causa más frecuente de AFU (67%) y provenían de las arterias cervicales y del corazón. El defecto visual duró menos de una hora con patrones de pérdida de la visión que sugieren isquemia transitorio concomitante con la AFU (síndrome opticopiramidal). En el 33%de los casos la AFU fue atribuida a mecanismos hemodinámicos, secundaria a arteritis de células gigantes en 3 casos y por aumento del volumen globular (eritrocitosis) en uno. La duración del defecto visual fue variable y el patrón de pérdida de la visión sugirió isquemia difusa de la retina, del nervio óptico o de la coroides. El 75%de estos pacientes evolucionó con secuelas visuales y uno tuvo un defecto neurológico consolidado (infarto cerebeloso). Durante el seguimiento que fue de 1 a 5 años, dos pacientes sufrieron infarto agudo de miocardio falleciendo por esta causa. Todos los pacientes recibieron antiagregantes plaquetarios desde el primer día de consulta y posteriormente sometidos a tratamiento específico. Ningún paciente repitió episodios de AFU ni síntomas neurológicos

Parkinsonism secondary to amiodarone therapy

Dos pacientes ancianos tratados con amiodarona durante breves períodos de tiempo desarrollaron cuadros parkinsonianos. Mientras que el temblor fue el signo más prominente en uno de ellos, los trastornos de la marcha produjeron una severa discapacidad en el otro. Los síntomas remitieron rápidamente con la suspensión de la amiodarona. Nuestras observaciones aportan evidencia adicional sobre la capacidad de la amiodarona de impedir el funcionamiento normal de los ganglios basales

Development of parkinsonism after transient ischemic attacks

Para tratar de correlacionar la influencia de los trastornos cerebrovasculares en el desarrollo de cuadros parkinsonianos, 115 pacientes con ataques isquémicos transitorios cuyas edades oscilan entre 32 y 84 años fueron evaluados durante un año. Los pacientes recibieron tratamiento con antiagregantes plaquetarios. En ningún caso fueron tratados con neurolépticos, antagonistas del calcio y otras drogas que pudieran causar parkinsonismo. Durante el estudio, 8 pacientes desarrollaron un cuadro parkinsoniano que fue bilateral en 7 de ellos. El único caso asimétrico fue también el único que respondió al tratamiento con L dopa. Al comparar la incidencia registrada con la esperada observamos un valor significativamente mayor en nuestra serie. Estos hallazgos sugieren que los trastornos cerebrovasculares son factores que contribuyen en el desarrollo del parkinsonismo en el anciano

Tratamiento de las urgencias y de las crisis hipertensivas com nifedipina sublingual

En el período comprendido entre mayo y octubre de 1986 fueron tratados en el Cuarto de Urgencia del Complejo Hospitalario de la Caja de Seguro Social (CHMCSS), con 20 mg de nifedipina sublingual, 26 pacientes que sufrian de urgencias y 7 casos que padecían de crísis hipertensivas. Entre los enfermos, 14 eran hombres y 19 eran mujeres, de 24 a 87 años de edad (promedio 53 ñ 7 años). La reducción de la presión arterial (PA) fue apreciable a los 20 minutos, en el 17% de los casos; a los 30 minutos, en el 21%; y en un 24% de los pacientes, a los 45 minutos. La reducción fue tanto de la PA sistólica (de 209 ñ 17 a 159 ñ 15 mm Hg), como de la PA media (de 155 ñ 11 a 118 ñ 10 mmHg) y de la PA diastólica (de 128 ñ 10 a 97 ñ 8 mmHg). El control de la PA se mantuvo durante las 2 horas de observación; a partir de ese momento empezó a subir en 8 pacientes (24%), al mismo tiempo que la frecuencia cardíaca (FC) aumentó ligeramente, de 85 ñ 15 a 92 ñ 13 latidos por minuto. Los efectos adversos fueron leves e infrecuentes

Leucoencefalopatia multifocal progresiva y síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) / Progressive multifocal leukoencephalopathy and acquired immunodeficiency syndrome (AIDS)

La LMP es una enfermedad infrecuente del sistema nervioso central, de tipo desmielinizante y de origen viral (Papova JC) que afecta a pacientes inmunodeprimidos. El SIDA se ha sumado a las afecciones que favorecen el desarollo de la LMP, debido al trastorno inmune que ocasiona. Se relata el caso de un enfermo de 45 años, con criterios clínicos, epidemiológicos y serológicos de infección por HIV, que padeció en su evolución un cuadro neurológico de pogresión subaguda. La clínica y los exámenes complementarios orientaron el diagnóstico de LMP. Esta presunción fue confirmada histológicamente, detectandose el agente causal en las lesiones. Se destaca, asimismo, la asociación de una entidad infrecuente (LMP), con otra de interés creciente (SIDA) en nuestro medio